Qu'est-ce que syndrome d'angelman ?

Le syndrome d'Angelman, également connu sous le nom de syndrome du Happy Puppet, est une maladie génétique rare qui affecte le développement neurologique de l'individu. Il tire son nom du pédiatre britannique Harry Angelman, qui l'a décrit pour la première fois en 1965.

Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman présentent généralement des caractéristiques distinctives, telles qu'un retard mental sévère à modéré, un retard de développement, des problèmes de coordination motrice et un manque de capacités de parole. La plupart des individus atteints de ce syndrome ont un sourire fréquent et un comportement sociable. Cependant, ils peuvent également présenter des problèmes de comportement, tels que l'hyperactivité, l'agitation, des éclats de rire inappropriés et des difficultés d'attention.

Au niveau génétique, le syndrome d'Angelman est principalement causé par une délétion (suppression) du chromosome 15 maternel, ou par une mutation du gène UBE3A situé sur ce chromosome. Dans certains cas, cette délétion ou mutation peut être héritée des parents, mais dans la plupart des cas, elle se produit de manière aléatoire.

Le diagnostic du syndrome d'Angelman se fait généralement par une combinaison de tests génétiques, d'une évaluation clinique et d'une observation des caractéristiques et comportements typiques associés à ce syndrome.

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome d'Angelman jusqu'à présent. Cependant, les thérapies de soutien telles que l'orthophonie, la physiothérapie, l'ergothérapie et l'éducation spécialisée peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes, en fonction de leurs besoins individuels.

La recherche sur le syndrome d'Angelman progresse continuellement pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la maladie et développer des traitements potentiels. Des études sur des approches thérapeutiques prometteuses, telles que l'utilisation de petites molécules pour réactiver le gène UBE3A ou de thérapies géniques, sont en cours.

Malgré les défis auxquels ils sont confrontés, de nombreux individus atteints du syndrome d'Angelman mènent des vies heureuses et enrichissantes avec des niveaux élevés de soutien et d'encouragement de la part de leur famille, des professionnels de la santé et de la communauté.